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Schinzel–Giedion syndrome : ウィキペディア英語版
Schinzel–Giedion syndrome

Schinzel–Giedion syndrome is a congenital neurodegenerative terminal syndrome. First described in 1978 by Dr. Albert Schinzel (1944- )and Dr. Andreas Giedion (1925- ) as a syndrome with severe midface retraction, skull anomalies, renal anomalies (hydronephrosis) and other anomalies. Babies born with Schinzel–Giedion syndrome have severe mental retardation, growth retardation (unless fed through a feeding tube) and global developmental delay.
==See also==

* SETBP1

抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア(Wikipedia)
ウィキペディアで「Schinzel–Giedion syndrome」の詳細全文を読む



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